De la difficulté de diagnostiquer les maladies rares

Les maladies rares sont trop particulières pour que les laboratoires pharmaceutiques s’y intéressent faute de pouvoir compter sur un débouché suffisant, permettant d’amortir les frais de recherche et de développement d’une molécule efficace pour son traitement, sans compte le risque d’échec, toujours très important dans la recherche pharmaceutique.
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Il faut compter sur des recherches sur fonds publics, toujours insuffisants.
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C’est d’ailleurs pour cette raison que l’on les désigne les maladies rares, par maladie orphelines que personne ne prend efficacement en charge.
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Or, on en dénombre 8 000 dans le monde, ce qui explique cette situation, bien que certaines soient moins rares que d’autres.
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La situation en France a fait l’objet d’une enquête publiée par l’Observatoire des maladies rares dont il ressort que 15% personne soufrant d’une maladie orpheline sont sans diagnostic, dont les deux tiers depuis plus d’un an.
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La plupart avaient vu plus de 2 médecins de ville et autant d’hospitalier et trois fois sur quatre, c’est un médecin hospitalier qui a posé le diagnostic final.
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Les médecins consultés, ont pratiquement une fois sur deux, prononcé un diagnostique erroné, alors que les autres ont avoué ne pas savoir.
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L’absence de diagnostic est une situation difficile à gérer par les patients, alors que leur état de santé se dégrade et qu’ils ne sont pas pris au sérieux par leur entourage, qui l’attribue à un état psychologique.
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Le fait que seulement 22% des personnes victimes d’une maladie rare exercent une activité prose professionnelle ne doit pas y être étranger.